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Die zur Zeit modernste Methode zur frühen Risikoeinschätzung auf Chromosomenstörungen beim Ungeborenen ist der Combined Test. Dabei handelt es sich um die kombinierte Beurteilung der Nackenfalte des Feten durch Ultraschalldiagnostik und die Untersuchung bestimmter Hormone (PAPP-A und hCG), die aus dem mütterlichen Blut gewonnen werden. Bei verbreiteter Nackenfalte ist das Risiko für Chromosomenstörungen und Organfehlbildungen, wie sie bei dem Down-Syndrom zu finden sind, erhöht und eine genauere Abklärung (Fruchtwasseruntersuchung) wird dann empfohlen.

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